Jak lékaři poznají, jestli to vůbec lze, zda jde o pes eqinovarus vrozený nebo polohový, když vadu odhalí až po porodu?

Odpověď: Poznat to po porodu lze při vyšetření. Polohový PEC (tak zkracujeme Pes Equinovarus Congenitus) lze poměrně dobře korigovat manipulací, není většinou příliš zkrácena ani Achillova šlacha a vystačíme se cvičením - stretching. Rigidní typ je opravdu tuhá, špatně tvarovatelná noha, která potřebuje sádrovat, je zkrácena významně Achillovka, je stočená patička dovnitř... těch dalších příznaků, Vám - maminkám na první pohled ne úplně zřejmých, je ještě několik. Zkrátka poznat se to dá. Ze všeho nejhorší ale je, když je PEC součástí nějaké neurologické vady (dětská mozková obrna nejčastěji) nebo při vadném vývoji svalů (artrogrypoza). Léčení je potom opravdu svízelné, dost často se vada vrací a bývají nutné poměrně velké operace.

Při poslední návštěvě u dr. nám bylo řečeno, že máme jiný druh PEC, bohužel mi ten název vypadl. Mohla bych se zeptat jaké jiné druhy ještě jsou a kde o nich zjstit více informací?

Odpoveď: Všeobecně se PEC rozděluje na rigidní a flexibilní (reponibilní) typ. Ty rigidní mohou mít i příčinu neurogenní, což je asi nejhorší varianta, doufám, že se vás to netýká. Nevím o jiném dělení, tak snad jste svoji odpověď našla.

Kdy se dá s větší jistotou říci, že eq. jsou polohové či rigidní? My to dodnes nevíme... Pokud jsou polohové: nebyl při vyšetření zjištěn úbytek plod.vody, anomálie dělohy a jiné faktory, co tedy polohovou vadu způsobilo? A znamená to, že u polohové vady se nožky zkroutily tedy až nedostatkem místa v děloze, špatnou polohou a né tedy kolem 7.-9. týdne těhotenství? Pokud však byla vada, jako u našeho syna, zjištěna již v těhotenství - 16. týden - jedná se o vadu rigidní, která jen výborně zabírá na léčbu - co pak v budoucnu očekávat?

Dále: četla jsem o riziku chřipky v raném těhotenství - k čemu dojde v zárodku, pokud skutečně virus chřipky embryo napadl?

A poslední dotaz, pokud je skutečně "šance" zdědit eq. ve cca 3% - to znamená, že gen pro eq. existuje - jak to, že ještě není rozkódován - tedy např. z plodové vody či krve... Vím, že eq. je polygenní vada, musí být více faktorů atd. - ale gen tedy existuje?

Odpověď: Odpovědi nemůžete najít proto, že jednoznačně nejsou. Gen pro equinovarus není. Bohužel genom je velmi složitá věc, jsou nemoci, které mají svůj gen (hemofilie, cystická fibroza, svalové dystrofie, některá onkologická onemocnění...), ale většina nemocí a vad je bohužel bez vlastního genu. Máme asi 30.000 genů a genom je rozkodován, ještě se ale přesně neví, k čemu to všechno je. V každou chvíli našeho života je aktivní jen určitý počet genů, nefungují celý život všechny, co máme. Vytváří se různé kombinace těch zapnutých genů, které umí nastartovat patřičné mechanismy. Mnoho stavů vznikne tím, že se třeba v danou chvíli zapne špatná skupina genů nebo se některý gen v dané skupině nezapne... to znamená, že princip všeho je pravděpodobně v regulaci spouštění jednotlivých genů. Pokud by equinovarus měl svůj gen, tak by riziko dědičnosti bylo minim. 25% v případě, že by to byl gen recesivní, to znamená musela by se u dítěte sejít jeho kopie od matky i od otce, aby se tento gen projevil.

Polohová vada PEC by neměla mít vadně založený talus (kost hlezennou). Je způsobena polohou v děloze (třeba i z důvodu velkého plodu nebo mu může vadit placenta,...) a tudíž anatomicky je noha založena dobře. U těch rigidních se předpokládá mj. vadný vývoj talu, např. dočasnou poruchou cévního zásobení během vývoje. Myslím si ale, že se to od sebe dá odlišit až po reakci na léčení. V době narození jsou kosti v noze chrupavčité, takže není ani jednoduchý způsob, jak by to šlo zjistit (MRI by byla možnost, ale vyžadovalo by to narkózu, což není asi u novorozenců zcela vhodné). Přiznám se, že nevím, co se stane s embryem, pokud do něj pronikne virus chřipky, ale zkusím to zjistit.

Doplňující otázka: Nějak nechápu. Vím, že genom je soubor genů nebo prostě informací v jádře buňky, které pak to či ono ovlivňují. Ale právě jsem předpokládala, když je gen (asi i rozpoznaný - nebo ne?) pro hnědé oči, barvoslepost, krátký krk a dlouhé nohy atd., tak mají vědci rozkódované geny nemocí. Např. v manželově rodině se vyskytuje rakovina prsu - jeho maminka na ní umřela, jeho 2 tety i babička. Nechali jsme proto manželovi udělat rozbor krve na genetice, kde "krev" (asi nějaké látky z ní?) nějakým způsobem zkoumali asi rok a pak nám přišla naštěstí odpověď, že manžel daný gen (nějaký marker) nemá a tudíž nehrozí riziko dědičnosti na jeho potomky...tak takhle jsem si myslela, že by to šlo i s vadou pes equinovarus.

Doplňující otázka: Moc jsem vaši odpověď nepochopila - pokud synovi byly eq. diagnostikovány ultrazvukem v 16. týdnu těhotenství - dá se říci, že jsou rigidního typu - když vada byla tak brzy rozpoznaná? Připomínám, že synovi je 2,5 roku, měl zákrok na AŠ ve 14m. - a od té doby nic, chodí v pořádku, nožky nestáčí - na poslední kontrole u p.doc.Chomiaka vše v pořádku. Ráda bych tedy věděla, jestli máme eq. typu polohového či rigidního - jde mi o tu prognózu genetiky....

Doplňující odpověď: Ke genetice - je to složitá věc, když si uvědomíte, kolik máme v těle různých specializovaných buněk a některé mohou mít i několik funkcí a ovlivňovat svými metabolickými pochody jiné buňky, tak si uvědomíte, že 30.000 genů je dost málo. Klíčové je tedy různé časování činnosti jednotlivých genů, jak jsem psala už minule. Je to na dlouhé a složité vysvětlování, pro shrnutí: gen pro equinovarus prostě není a ani to není otázka času, že by se našel. Tato vada prostě není spojena s poruchou konkrétního genu. Něco jiného je to v případě karcinomu prsu v rodině vašeho manžela, skutečně existuje varianta dědičná, u které je známa konkrétní porucha genu pro estrogenový receptor (tuším, že to tak je, ale nejsem onkolog) a to jde potom odhalit při vyšetření DNA z periferní krve. V krvi máme bílé krvinky, které mají jádro a tedy i DNA, proto se takové vyšetření dá celkem jednoduše udělat. Bohužel, to není případ PEC. K dotazu rigidní versus polohový: není jednoznačné, že když se na vadu přijde již v raném těhotenství, tak že jde o vadu rigidní. I v začátku těhotenství může mít mimino problémy s prostorem a tvar nohy je prostě jen obrazem aktuálního stavu. Nabízí se samozřejmě myšlenka, že to souvisí s vadným založením kostí během vývoje, ale to nelze zjistit, jedině snad MRI, která by zobrazila i chrupavčité kosti miminka v břiše matky. Ale myslím, že takové vyšetření v těhotenství by maminky podstupovat nechtěly a navíc se neví, zda by to mohlo mít případné následky. Jak už napovídá klasifikace vady na polohový a rigidní, je to spíše subjektivní hodnocení možnosti nohu korigovat a odpovědi na léčbu. Pokud je váš syn již 2,5 letý a je v pořádku, tak si myslím, že se u vás jednalo o polohový typ, který má všeobecně větší úspěch při léčení, než vada rigidní, která se často vrací už kolem 1. roku věku dítěte. Zkrátka fakt, že se na vadu přijde už při UZ na vývojové vady v 16. týdnu, neznamená nutně, že se jedná o vadu rigidní. Tak nevím, jestli jsem vás uspokojila. V medicíně je na velmi málo věcí stručná a přesná odpověď, nic není absolutní.

Zajímá mě totéž..., tedy jestli PEC rozpoznaný již kolem 17. týdne těhotenství automaticky znamená rigidní vadu (tipla bych si, že ano), nebo jestli v již tak raném těhotenství může vzniknout polohová vada.

Odpověď: Není to pravidlo, že časné zjištění PEC znamená rigidní vadu. Posouzení, zda jde o rigidní nebo polohový typ se většinou vyvíjí podle reakce na léčbu.

Můj chlapeček - šestitýdenní - oboustranné PE. Ve 3. týdnu těhotenství jsem 4 dny brala Norethisteron (na oddálení menstruace), celkem 9 tablet, ve 4. týdnu čípky Klion-D100 asi 5 dní po 2 tabletách. O těhotenství jsem ještě nevěděla. PEC nám zjistili v 18. týdnu. Co si myslíte o těchto lécích v těhotenství? Myslíte si, že vada byla jimi způsobena? Velká obava z vlivu těchto léků mi leží v hlavě od chvíle, kdy jsem se o těhotenství dozvěděla. Kromě PE je ale syn snad úplně zdravý.

Odpověď: Norethisteron je hormonální lék, který obsahuje progestin a zastavuje dozrávání pohlavních buněk, tedy vajíček. Není znám jeho teratogenní účinek (vliv na vady), spíš je v těhotenství nebezpečný tím, že může způsobit potrat. To se Vám naštěstí nestalo, takže klid, PEC není výsledkem léku. Čípky Klion jsou úplně bez problémů, navíc je to lokálně působící lék, bez celkových účinků a nejsou známy ani nežádoucí účinky. Běžně se v těhotenství může použít, je-li třeba.

Čím vada přesně vzniká? Pomůže cvičení?

Odpověď: Čím vada přesně vzniká se neví. Uvažuje se o primární poruše zárodečného mezenchymu (jedné ze zárodečných tkání embrya, ze které se vyvíjí vazivo). Nejstarší úvahy jsou o mechanických příčinách, jak už jsem zmínila v odpovědích před Vámi, tak si Vás dovolím odkázat na diskusi, snad svoji odpověď najdete :-)

Stran protahování a cvičení: Vtáčení nožek je asi nejčastější forma recidivy vady a je na ošetřujícím lékaři, aby posoudil, zda je to vada napravitelná (dynamická, lze ji pasivně korigovat) nebo vada tuhá a musí se operovat. Operace se většinou dělá u dětí starších než 3 roky, kolem 5. roku je to běžné. Cvičení má v každém případě smysl – udržuje tkáně elastické a vláčné a usnadňuje i při operacích korekci nožky.

Omlouvám se, ale nějak jsem nepochopila vaše vysvětlení ohledně vzniku vady. Pokud vím z literatury, píše se, že poloh. eq. je způsoben právě např. malformacemi dělohy, nedostatkem místa, málo plod. vody atd. - ale rigidní eq. právě změnou gen. vývoje - myslím někdy 7. - 9. týden po početí. Chápu, že to není otázka jen jednoho genu i procentuální šanci - jen mi prosím zodpovězte - co vše tedy může působit pro rigidní eq. - jakou roli v tom hraje zmiňovaná chřipka - často se o tom mluví v této spojitosti... prostě jaké možné faktory se musí sejít pro rigidní equinovarus - přibližně.. a jak to, že tolik příbuzných v 1.větvi vadu dědí - na diskuzi je toho dost - a rigidní typ - né tedy chyba v prostoru.

Odpověď: Mrzí mě, že jsem se nepřesně vyjádřila. Ve vysvětlení jsem nerozdělovala příčiny rigidního a polohového PEC. Jaké příčiny se musí sejít Vám nejsem schopna odpovědět - nejde to, neví se to, kdyby to bylo známo, určitě by byla možná nějaká prevence. Všeobecně v multifaktoriální dědičnosti může hrát roli virové onemocnění (tedy i chřipka). Může odstartovat sérii mechanismů, které ovlivní normální vývoj skeletu, jak jste správně uvedla mezi 4.-9. týdnem vývoje. Ale jsou to natolik nespecifické impulsy, že nejde zevšeobecnit, že po virovém onemocnění matky v těhotenství vznikne PEC. Bohužel to mohou být i mnohem horší vady (nevyvinutí některé z části končetin nebo celé končetiny...) Navíc PEC může vzniknout i u dětí těch maminek, které chřipku neměly a nejsou si vědomy žádného onemocnění během těhotenství. Stejně tak může být i chyba u maminky - v některém ze systémů, které v těle zneškodňují běžné škodliviny, se kterými běžně žijeme, ale zrovna v té zranitelné době prvních týdnů gravidity to selže a škodlivá látka jakékoli povahy (včetně virů) poškodí vývoj plodu. Je to opravdu velmi složité a asi ještě několik let potrvá, než v tom genetici a molekulární biologové udělají trochu jasno.

Často se píše v odborných publikacích o častějším zastoupení equinovaru u druhorozeného dítěte - může být jako první dítě bráno první těhotenství, které skončilo potratem v 1.trim.. Náš syn je z těhu 2. - takže by byl on ten druhorozený nebo to je opravdu bráno jak odruhé dítě - tedy narozené?

Myslím to tak, že u druhých dětí je podle odborných publikací větší šance na eq. než u prvorozených - taky jestli se do toho počítá i jen první, druhé těhotenství?

Odpověď: Nevím, jestli se to dá počítat na první, druhý , třetí.... pro sourozence je riziko PEC cca 3%. Pro děti, kde se v rodině PEC nevyskutuje vychází riziko z incidence vady (1:350-750 živě narozench dětí), takže cca 0,001%-0,002%. Spíš si myslím, že informace o vyšším výskytu PEC se týká všeobecně všech dalších dětí.

Doplňující otázka: Ohledně častějšího výskytu PEC u druhorozených dětí - myslela jste to, že první dítě nemusí mít PEC, druhé ano a další už pak zase ne? Docela by mě zajímal zdroj této informace, pokud můžu poprosit, tak mi to napište. Zajímá mě hodně i genetika a zatím jsem se s tímto názorem nesetkala. Přemýšlím dnes o tom, proč zrovna druhorozené děti by měly být takto znevýhodněny.

Doplňující odpověď: Myslela jsem to tak, že výskyt eq. vady u druhorozeného dítěte je dle odborných info častější než u prvorozeného - jak je to s dalšími dětmi jsem se už nedočetla... nebylo to myšleno tak, že první nemá, druhý ano, třetí nemá, čtvrté ano - to ne...

Bohužel jako naschvál nemůžu vypátrat onu info, kde to psali - myslela jsem, že jsem to četla ve studii doc. Mudr. Chomiaka, ale tam né - a to byste jako kolegyně věděla. Vím, že se tam píše o větším výskytu vady u chlapců a také že mají častěji oboustranný eq. a jiná procentuální čísla - ale ta mnou sdělená info k otázce tam není - takže budu pátrat dále.

Jake je riziko, když rodič má PEC? Předpokládám, že tam jsou ta procenta mnohem větší.

Odpověď: Jsou stejná, rodič-dítě, sourozenec-sourozenec jsou příbuzní 1. stupně a platí pro ně stejná čísla.