Plánujeme s přítelem miminko, přítel má oboustranný pes equinovarus, byl s tím na operaci a chtěla bych se Vás zeptat, zda a jaká je pravděpodobnost, že naše dítě tuto jeho nemoc podědí? Přítel to prý kdysi konzultoval s ortopedem a ten mu prý sdělil, že z otce na dítě se tato nemoc nepřenáší, pouze žena je nositelkou.

Odpověď: Pro vaše potenciální dítě je riziko vzniku PEC 3%, jako pro příbuzného 1. stupně. PEC není vada vázaná na pohlaví, jako třeba hemofilie. Dědičnost je tzv. polygenní, musí se sejít více "náhodných" okolností. Je tedy jedno, jestli je nositelem vady matka nebo otec, riziko je stejné. Další roli ale může hrát anomálie dělohy matky, o které se nemusí dopředu vědět. Zkuste si prosím probrat moje odpovědi v archívu, na toto téma jsme hodně diskutovali.

Manzel ma oboustranny PEC a nase dcerka to zdedila na jedne nozce. Z vasich odpovedi vyplynulo, ze nemusi jit nutne o dedicnost vady od manzela, ale tez treba vadou delohy, malo plodove vody atd. Je pravda, ze pri porodu jsem mela potize a zjistili mi vrozenou vadu delohy - srdcovity tvar. Chteli jsme mit vzdy hodne deti a na toto jsme cekali 5 let. Jiz jsme měli zazadano o adopci a jsme schvaleni zadatele. Otazka dalsich deti je pro nas hodne podstatna. Manzel si to bere za vinu a sve biologicke dite uz nechce. Zvazovali jsme i oplodneni darcem, ale pokud by chyba byla na me strane bylo by to vsechno zbytecne. Stale mame moznost adoptovat, i kdyz jako rodice jednoho ditete uz by to nebylo moc jednoduche. Nevite, kdo by nam mohl poradit? Genetik? Gynekolog? Ortoped? Pry se to geneticky neda nijak predem zjistit. Muzu se dozvedet vubec neco podle ceho bychom se mohli aspon trochu relevantne rozhodnout?

Odpověď: Vaše rozhodování je těžké, ale zůstane bohužel zase jen na Vás. Čísla už jsme probírali, statistika je jasná. Co se týká případné Vaší anomálie dělohy, je potřeba se ptát gynekologa, zda má vliv na prostor pro dítě. Ptejte se také, zda při Vašem prvním těhotenství jste měla málo plodové vody, tzvl oligohydramnion. Všeobecné riziko vzniku PEC je pro celou populaci stejné. Myslím, že je velmi nešťastné, že si manžel bere tuto vadu tak osobně. Je pravda, že přítomnost vady v rodině riziko zvětšuje, ale na druhou stranu, jsou rodiče zdraví, kteří mají dítě s PEC a oboustranně a těžkým. Kdo za to u nich může? Je to spíš otázka filozofická a velmi osobní, zda mít či nemít další dítě. Já osobně si myslím, že PEC je vada, se kterou se dá něco dělat, dá se léčit, a i když se některé nožky léčbě brání, jejich nositelé nějak výrazně ve společnosti handicapováni nejsou. Umím si představit mnohem horší vady, kvůli kterým bych se rozhodovala, zda počít další dítě. Máme i pacienty-děti, kteří mají naprosto zdravé sourozence bez PEC a není jich málo.

Manzel ma oboustranne PEC, nase dcerka zdedila PEC na jedne nozce. Tchyni to velmi trapi a chtela by vedet pokud se PEC v rodine nevyskytoval, je mozne ze to zpusobila mala chripka v pocatku jejiho tehotenstvi (lehky prubeh bez leku)? Tehdy ji rekli, ze miminko spatne lezelo v deloze, ale myslim, ze tak utesovali vsechny matky a taky nebyli jeste ultrazvuky. Oddolnost manzelovy vady vuci leceni spis ukazuje na to, ze vada byla rigidni.

Odpověď: Za PEC není zodpovědný jediný gen. Vada je dědičná polygenně, to znamená, že se musí sejít více faktorů, které vznik způsobí. Ví se ze zkušeností, že riziko výskytu pro příbuzné 1. stupně (tedy rodiče-děti, sourozenec-sourozenec) je zhruba 3%. Pokud oba rodiče mají PEC, pak riziko pro dítě je cca 10-15%. Nedostatek prostoru v děloze je opravdu faktor, který hraje roli. Jednou z prokázaných příčin vzniku PEC je málo plodové vody v těhotenství (tzv. oligohydramnion), proto se i maminek ptáme na okamžitý váhový úbytek po porodu a max. hmotnost dosaženou v těhtenství. Může jít ale i o jiné příčiny - vrozené malformace dělohy, myomy, ...

Mám chlapečka s oboustraným pec, dr. nám říkali, že jde o vadu dědičnou, ale u nás v rodině nikdo tuto vadu nemá, mé těhotenství proběhlo úplně v pořádku, tak z jakého důvodu tato vada vzniká? A ještě jeden dotaz, jaká je pravděpodobnost, že druhé dítě touto vadou trpět nebude?

Odpověď: I když se žádná vada v rodině nevyskytuje, existuje bohužel "všeobecné riziko" toho, že se sejdou náhodně okolnosti, které vznik vady podpoří. Pokud Vaše těhotenství bylo v pořádku, neměla jste málo plodové vody (což se může zopakovat i v dalším těhotenství a z mechanických důvodů se vada může znovu vyvinout), je pro další dítě riziko vady 3%, tedy v 97% ji mít nebude.

Otázka chybí

Odpověď: Nezlobte se, prosím, na kolegy z Havlíčkova Brodu, je to těžké se věnovat všemu, co ortopedie obsahuje. Je pravda, že v nemocnicích okresního typu jsou dětští pacienti spíše méně zastoupeni a ani není možné, aby se vzhledem k počtu dětských ortopedických problémů v nemocnici někdo věnoval jen dětem. K tomu jsou právě určena specializovaná centra, jako je třeba Bulovka, Motol nebo Dětská nemocnice v Brně, kde se děti sdružují a lékaři tak mají dostatek pacientů k získání drahocenných zkušeností - to jen tak na okraj.

Ale k Vašemu dotazu. Není jednoznačně řečeno, že další dítě musí mít PEC.V případě narození syna je všeobecné riziko PEC 2x vyšší než u děvčat bez ohledu na to, že jste už měla 2 děti s PEC. Záleží asi na tom, zda nemáte nějakou vadu dělohy. Pokud jsou vady Vašich dětí zapříčiněny nedostatkem prostoru v děloze, je opravdu možné, že se další dítě může narodit opět s PEC. Ale asi bych si netroufala říci, že to bude horší a horší. Neohlížejte se na riziko - pokud miminko chcete, tak je dobré se oprostit od veškerých předsudků, protože je spousta možných vad a defektů, se kterými se dítě může narodit, a kdyby se měl člověk strachovat ze všeho, tak snad neporodí nikdo. Takže klid, statistika je statistika, a příroda se nedá obelstít :-))